Гоше ауруы — бұл тұқым қуалайтын дерт. Сирек кездесетін генетикалық сырқатқа 60 мың адамның ішінен біреуі шалдығады. Дегенмен, оған 25 жыл бұрын диагноз қойыла бастады.
Гоше дерті үшін қаназдық, сүйектердің зақымдануы, көкбауырдың үлкеюі тәрізді белгілер тән. Соңғысы гематомалар мен қан кету мүмкіндігін жоғарылатады. Гоше ауруына шалдыққан науқастар міндетті түрде ем қабылдауы тиіс.
Гоше дертіне шалдыққан мүгедектер қоғамдық бірлестігінің директоры Ирина Сим:
Гоше ауруы бұл генетикалық сырқат. Ол – лизосомдық жинақтаушы аурулар тобына жататын тұқым қуалайтын 50 аурудың бірі.
Бұл дертке жұқтырушы ата-ананың екеуінен немесе біреуі жұқтырушы, ал екіншісі Гоше ауруына шалдыққан ата-атадан туған балалар ғана шалдығады.
— Диагноз қай жаста қойылады?
Балада ауру белгілері біртіндеп қалыптаса бастайды. Мысалы, баланың мұрнынан жиі қан кетеді. Балалар тез шаршайды, аз тамақтанады және еркелікке салынады. Туғанынан бастап, олардың көкбауыры, бауыры үлкейіп, іштері өсе бастайды. Дәрігерлер басында бұл ауруды көбінесе мешелмен шатастырады.
— Науқастар қандай қиындықтармен кездеседі?
Қазір балалар ферментті-алмастырғыш терапия емін қабылдайды. Ол әр екі апта сайын көктамырға енгізіледі. Айына екі мәрте науқастар осы инновациялық препараттың белгілі бір мөлшерін өз салмағына сай қабылдайды. Өкінішке орай, бұл қымбат дәріні мемлекет қамтамасыз етеді.
Кейде диагноз уақтылы қойылмайды. Дәрігерлер дұрыс диагнозды өз уақытында қойған жағдайда да препараттарды бірден алуға мүмкіндіктер болмай жатады. Бұл жағдай мемлекеттік сатып алуларға байланысты, кез келген облыс Гоше ауруына анықталған бала табылған кезде препаратты бірден сатып алуға мүмкіндік таба алмайды. Балаларға күтуге тура келеді.
— Осы ауруы бар балаларға қандай күтім жасау қажет?
Өте ұқыпты болып, балаларды жарақаттардан қорғау қажет, өйткені сүйектері нәзік болып, өте оңай сынады. Мұндай балалар ұзақ уақыт бойы қалпына келеді, мұны ескерген жөн.
— Ол қоғамдық өмірге қалай әсер етеді?
Егер науқастарды сол жастағы сау адамдармен араластыратын болсақ, еш айырмашылық байқалмайды. Ал, егер адам ұзақ уақыт бойы ем қабылдап жүрсе, ол бірден көрінеді. Мұндай науқастың өңі жүдеп, көздерінің асты көгеріп тұрады. Олардың бауыры немесе көкбүйрегі дер кезінде сақталмаса немесе алынып тасталмаса, олардың көлемінің үлкейгені де байқалады.
Соңғы жылдары жаңа науқастарға операция жасалған жоқ, олардың осы екі органы сақталған. Дегенмен, 2005-2006 жылға дейін бұрын осы ауру анықталып, қазір жасөспірімге айналған балалардың көкбүйректері өкінішке орай жоқ. Бұрын бұл ауру туралы мәлімет аз болатын, ол аз зерттелді. Біздің дәрігерлер де аз білетін. Бүгінде бұған қатысты әдебиет көп, әрі ғаламтор бұл ауру туралы, оны емдеу туралы көбірек мағлұмат береді.
— Гоше ауруына шалдыққан балалардың ата-аналары нені білуі тиіс?
Ең алдымен гематолог пен педиатр препаратты қабылдау кестесін жасап, қалалық денсаулық сақтау басқармасы және денсаулық сақтау министрлігімен байланысып, балаларды препараттың белгілі бір мөлшерімен қамтамасыз ету жайын қозғауы тиіс.
«Гоше ауруына шалдыққан мүгедектердің қоғамдық бірлестігін» құрғанымызға көп болды. Өзім де осындай баланың анасымын. Қызым қазір 16 жаста, 9-10 жыл қатарынан ем қабылдап келеміз. Көрсеткіштеріміз жақсы, дегенмен, өкінішке орай, көкбауыры алынып тасталды.
Ең бастысы — бұл препараттың болуы. Ол үздіксіз жеткізілуі тиіс, бізде бұл бағытта қиындықтар көп.
Кейде ата-аналар осы дәріні әкелу үшін 100-150 шақырым жол жүруге мәжбүр. Біз бірден келіп, анализ тапсырып, ем қабылдай алмаймыз. Осы препаратқа қол жеткізуде көптеген қиындық туындайды.
Ауруханалардағы дәрігерлер ауысып, бір-біріне науқастар туралы мәліметті бермейтін кездер жиі болады. Қабылдауға келіп, ата-аналарға барлығын басынан бастап түсіндіруге туралы келеді: ауру немен байланысты, қалай анықталды, қандай шаралар қабылданып жатыр, енді не істеу керек деген тәрізді сұрақтар. Аналар дәрігерлерден де көп біледі, өз білгендерін дәрігерлерге айтып, не істеу қажеттігін түсіндіреді. Бұлай әркезде болмайды, бірақ жиі кездеседі.
— Қауіп аймағында кімдер тұр?
Науқастардың өздері. Жанұя құрған кезде олар өздерінің серігі жұқтырушы емес екенін міндетті түрде дәлелдеуі тиіс. Егер осы ауруы бар адаммен некеге тұрса, Гоше ауруына шалдыққан баланың өмірге келу қаупі зор. Егер Гоше дерті анықталған адамдар қосылса, жүз пайыз осындай бала дүниеге келеді.
— Гоше дертіне шалдыққан адамдарды қолдау топтары бар ма?
Мұндай қолдау тобы дәл қазір бізде жоқ. Науқастар Қазақстанның түрлі облыстары мен ауылдарында тұратындықтан, бізде мұндай мүмкіндік жоқ. Бәрін бір жерге жинау қиын.
Санофи Джензайм
Санофи Джензайм – 20 жылдан астам уақыт бойы сирек ауруларды емдеуге арналған инновациялық препараттарды шығарып келе жатқан компания. Санофи Джензайм күні бүгінге дейін новатор ретінде сирек ауруларға шалдыққан адамдардың өмірін жақсарта алатын инновациялық емдеу тәсілдерін ұсыну арқылы науқастарға үміт сыйлайды.
2016 жылы Санофи Джензаймның қолдауымен денсаулық сақтау саласы мамандары үшін сирек аурулар бойынша бірінші жедел желі құрылды. Оған 8 701 233 77 03 нөмірі бойынша жұмыс күндері сағат 9-дан 18:00-ге дейін телефон шалуға болады.
Дереккөз: https://the-steppe.com/news/razvitie/2019-02-28/chto-takoe-bolezn-goshe-diagnostika-simptomy-i-lechenie
